Raziskovalci so razvili model umetne inteligence, ki s pomočjo analize DNK prepoznava genetske dejavnike, povezane z večjim tveganjem za ishemično možgansko kap. Tehnologija temelji na podobnih principih kot jezikovni modeli, kakršen je ChatGPT, in bi lahko v prihodnosti omogočila natančnejšo oceno tveganja ter bolj prilagojeno preventivo. V raziskavi, ki jo je izvedla ekipa Univerze za tehnologijo v Sydneyju, je umetna inteligenca prepoznala 18 genetskih različic, povezanih z večjo nagnjenostjo k tej bolezni.
Bi lahko zmanjšali število smrti?
Možganska kap je med vodilnimi vzroki smrti na svetu, pri preživelih pa lahko povzroči dolgotrajne posledice in invalidnost. Raziskovalci zato iščejo načine, kako bi lahko povečano tveganje prepoznali še pred pojavom prvih simptomov. Nova metoda bi lahko pri tem dopolnila obstoječe ocene, ki temeljijo predvsem na znanih dejavnikih tveganja, kot so visok krvni tlak, sladkorna bolezen in povišan holesterol.
Raziskovalci z Univerze za tehnologijo v Sydneyju (UTS) so razvili model umetne inteligence, ki analizira genetske različice in išče povezave z ishemično možgansko kapjo. Gre za najpogostejšo obliko možganske kapi, pri kateri krvni strdek zamaši žilo in ovira dotok krvi v možgane.
Umetna inteligenca je prepoznala 18 genetskih različic
Pri razvoju modela so uporabili tako imenovano arhitekturo transformerjev. Na podobni tehnologiji temeljijo veliki jezikovni modeli, med njimi ChatGPT. Vendar novi model ni namenjen ustvarjanju besedil, temveč prepoznavanju vzorcev v genetskih podatkih, ki bi lahko bili povezani z večjo verjetnostjo za nastanek bolezni.
Model je prepoznal 18 genetskih različic, povezanih z ishemično možgansko kapjo, ter izpostavil več genov, ki bi lahko prispevali k večji genetski nagnjenosti. Med njimi sta gena EDEM2, ki je aktiven v možganski skorji, in KANK2, povezan z izražanjem v polni krvi.
Bolje bi lahko razumeli genetsko tveganje
Kot je pojasnil Kairui Guo, vodilni avtor raziskave za korespondenco, si ljudje po možganski kapi, zlasti če jih ta prizadene v mlajših letih, pogosto zastavljajo vprašanje, ali so ogroženi tudi njihovi družinski člani.
Umetna inteligenca bi lahko z novimi modeli po njegovih besedah družinam pomagala bolje razumeti morebitno genetsko tveganje. To bi lahko bilo pomembno pri odločanju o dodatnih pregledih in preventivnih ukrepih, čeprav genetska nagnjenost sama po sebi še ne pomeni, da bo posameznik možgansko kap tudi doživel.
Na čem temelji napoved tveganja?
Raziskovalci so model preizkusili na dveh obsežnih zbirkah zdravstvenih in genetskih podatkov, ki sta skupaj zajemali več kot 40.000 ljudi. Uporabili so podatke iz britanske raziskave UK Biobank in ameriške podatkovne zbirke All of Us.
Sistem je posameznike razvrstil v skupine z nizkim, srednjim in visokim genetskim tveganjem. Analiza je pokazala, da je bila pri ljudeh v skupini z najvišjim tveganjem verjetnost prve ishemične možganske kapi za 21 odstotkov večja kot pri tistih v skupini z najnižjim tveganjem.
Pomembno je poudariti, da ta odstotek ne pomeni, da bo vsak posameznik z visokim genetskim tveganjem zagotovo doživel možgansko kap. Gre za primerjavo med skupinami, ne za napoved z gotovostjo za posameznika. Genetski rezultati kažejo na večjo ali manjšo nagnjenost k bolezni, dejansko tveganje pa je odvisno tudi od drugih dejavnikov.
Po navedbah raziskovalcev genetika predstavlja pomemben del tveganja za možgansko kap. Prejšnje raziskave so njen prispevek ocenile na približno 38 odstotkov. To pa ne pomeni, da je mogoče preostalih 62 odstotkov neposredno pripisati življenjskemu slogu, saj na tveganje vplivajo tudi drugi biološki in okoljski dejavniki.
Zakaj je novi model drugačen od dosedanjih metod?
Za ocenjevanje genetskega tveganja znanstveniki že uporabljajo tako imenovane poligene ocene tveganja (PRS). Te združujejo učinke številnih genetskih različic in na njihovi podlagi ocenijo posameznikovo nagnjenost k določeni bolezni.
Vendar imajo takšne metode omejitve. Pogosto temeljijo na seštevanju posameznih učinkov genetskih različic, zato ne zajamejo vedno zapletenejših povezav med njimi. Pomembno je lahko tudi, kje v zaporedju DNK se določena različica nahaja in kako je povezana z drugimi različicami.
Novi model uporablja transformerje, ki omogočajo prepoznavanje kompleksnejših vzorcev v velikih količinah podatkov. Raziskovalci so zato lahko poleg posameznih genetskih različic upoštevali tudi njihov položaj v genomu in morebitne medsebojne povezave.
Po rezultatih raziskave je model pri razlikovanju med ljudmi, ki so doživeli ishemično možgansko kap, in tistimi, ki je niso, dosegel boljše rezultate kot primerjane metode genetskega ocenjevanja tveganja. Kljub temu bo treba njegovo uporabnost preveriti še v dodatnih raziskavah in na različnih skupinah prebivalstva.
Naslednji korak: Povezovanje DNK, zdravstvenih podatkov in življenjskega sloga
Raziskovalci si želijo, da bi umetna inteligenca v prihodnosti omogočila bolj celostno ocenjevanje tveganja za možgansko kap. Genetska analiza bi bila tako le eden od delov ocene, ki bi upoštevala tudi zdravstveno stanje in življenjske navade posameznika.
Jie Lu, direktor Avstralskega inštituta za umetno inteligenco na Univerzi za tehnologijo v Sydneyju, poudarja, da lahko umetna inteligenca pomaga odkrivati povezave med človeškimi geni in boleznimi ter oblikovati individualizirane ocene tveganja. Takšen pristop bi lahko pomagal pri preprečevanju dogodkov, ki človeku bistveno spremenijo življenje ali so zanj usodni.
Naslednji korak raziskovalne ekipe je razvoj večmodalnega modela umetne inteligence, ki bi združeval različne vrste podatkov. Poleg genetskih informacij bi lahko analiziral rezultate zdravstvenih vprašalnikov, podatke o življenjskem slogu ter medicinske posnetke in druge izvide.
Lažje bi določili, ali so potrebni ukrepi
Pri ocenjevanju tveganja bi bili še naprej ključni tudi dobro znani dejavniki, kot so starost, krvni tlak, atrijska fibrilacija oziroma motnja srčnega ritma, sladkorna bolezen tipa 2 in raven holesterola. Z združevanjem teh podatkov bi lahko zdravniki dobili natančnejšo sliko o posameznikovem tveganju in lažje določili, komu bi koristili dodatno spremljanje ali preventivni ukrepi.
Podobne možnosti raziskujejo tudi druge znanstvene ekipe. Leta 2024 so na primer raziskovalci z Univerze v Plymouthu, Univerze v Exeterju in britanskega zdravstvenega sistema NHS začeli projekt ABSTRACT, v okviru katerega so želeli z umetno inteligenco analizirati predhodne posnetke možganov in druge zdravstvene izvide bolnikov, ki so že doživeli možgansko kap.
Cilj je bil ugotoviti, ali so bili v teh podatkih vzorci, ki bi lahko opozorili na povečano tveganje, in razviti modele za napovedovanje možganske kapi v naslednjih desetih letih. Ta projekt je ločen od avstralske raziskave, vendar kaže na širše zanimanje za uporabo umetne inteligence pri zgodnjem prepoznavanju bolezni.
Tehnologija še ni nadomestilo za zdravniško oceno
Čeprav rezultati prinašajo nove možnosti, raziskovalci opozarjajo, da je pred širšo uporabo v zdravstvu potrebno še dodatno preverjanje. Med pomembnimi naslednjimi koraki so raziskave na različnih populacijah, preverjanje napovedi v klinični praksi in ugotavljanje, ali lahko model dejansko izboljša preventivo.
Genetska ocena namreč ne more nadomestiti merjenja krvnega tlaka, spremljanja holesterola, zdravljenja sladkorne bolezni ali drugih preverjenih preventivnih ukrepov. Prav tako nizko genetsko tveganje ne pomeni, da je posameznik zaščiten pred možgansko kapjo.
Največji potencial nove tehnologije je v tem, da bi lahko zdravnikom pomagala prepoznati ljudi, katerih povečano tveganje je z običajnimi pregledi težje zaznati. Če bodo nadaljnje raziskave potrdile njeno zanesljivost, bi lahko umetna inteligenca v prihodnosti postala pomemben del bolj osebnega pristopa k preprečevanju možganske kapi.
