Svet je danes obšla novica o prelomni metodi umetne oploditve, s katero so se rodili dojenčki brez dednih bolezni. Gre za, po besedah strokovnjakov, enega najpomembnejših prebojev v reproduktivni genetiki zadnjih desetletij. Kaj pa to za človeštvo pomeni v resnici in v praksi?
Kot poročajo tuji mediji, se je v britanskem mestu Newcastle po zaslugi napredne metode umetne oploditve, ki vključuje genetski material treh oseb, rodilo osem otrok brez znakov dednih mitohondrijskih bolezni. Zdravniki so tako na svet spravili štiri dečke in štiri deklice, med katerimi je tudi par enojajčnih dvojčkov.
Gre za tako imenovano mitohondrijsko nadomestno terapijo, s katero znanstveniki prenesejo jedrni DNK bioloških staršev v jajčece darovalke z zdravimi mitohondriji. Čeprav je postopek v Veliki Britaniji dovoljen že od leta 2015, so to prvi dokumentirani primeri, da se otroci po takšni oploditvi razvijajo povsem zdravo, prenaša STA.
Kaj je posebnost te metode?
Tehnika, ki so jo razvili britanski raziskovalci, naj bi preprečila prenos resnih bolezni, kot so mišična oslabelost, motnje vida in presnovne motnje, ki jih povzroča okvarjena mitohondrijska DNK. Po podatkih zdravnikov se namreč z mitohondrijskimi boleznimi rodi približno eden od 5000 otrok.
Izsledke raziskave, v kateri je sodelovalo 22 žensk, so znanstveniki objavili v priznani medicinski reviji New England Journal of Medicine. Osem doslej rojenih otrok je zdaj starih med nekaj meseci in več kot dvema letoma, ena ženska pa je trenutno še noseča. Profesor Bobby McFarland iz newcastleske bolnišnice je za BBC povedal, da je bilo pričevanje pri olajšanju staršev po dolgotrajnem čakanju izjemno ganljivo. “Otroci se razvijajo povsem običajno, kar resnično daje upanje za prihodnost,” je povedal.
Kaj točno pomeni “dojenček s tremi starši”?
Metoda, imenovana mitohondrijski nadomestni postopek (ang. MRT – mitochondrial replacement therapy), je genetsko zdravljenje, ki preprečuje dedovanje mitohondrijskih bolezni. Mitohondriji so celične elektrarne, ki proizvajajo energijo, napake v njih pa povzročijo bolezni.
Postopek vključuje tri korake:
- odstranitev jedrne DNK iz jajčeca matere, ki ima okvarjene mitohondrije;
- vstavitev te DNK v zdravo jajčece darovalke, ki ima zdrave mitohondrije, a so njeni geni odstranjeni;
- oploditev jajčeca s spermo očeta.
Kar pomeni, da ima teoretično otrok na koncu “tri starše”: 99,9 % DNK svojih staršev (iz jedra) in 0,1 % mitohondrijske DNK darovalke, ki preprečuje dedovanje bolezni.
Pomemben korak za prihodnost reproduktivne medicine, a bioetiki opozarjajo na obliko manipulacije
Kot že omenjeno, gre za, po besedah strokovnjakov, enega najpomembnejših prebojev v reproduktivni genetiki zadnjih desetletij. Staršem z nevarnimi mitohondrijskimi mutacijami namreč omogoča, da imajo biološke otroke brez strahu pred dedovanjem določenih (tudi smrtonosnih) bolezni. V kolikor gre za uspešno nadomestitev v prvi generaciji, študije britanskih raziskovalcev kažejo, da gre za potencialno trajno odpravo dedne mitohondrijske bolezni.
Velika Britanija je prva država na svetu, ki je to metodo zakonsko omogočila že leta 2015, vendar le v izjemnih primerih in pod strogim nadzorom. Pa vendar, nekateri bioetiki opozarjajo, da gre za obliko genetske manipulacije, ki bi lahko v prihodnje odprla vrata “oblikovanju otrok po meri”, čeprav ta metoda tega trenutno ne omogoča.
Kot izpostavljajo raziskovalci v študiji iz leta 2022, so bile v bioetični literaturi v povezavi z MRT izpostavljene različne kritike, saj bi lahko začetni, strogo terapevtski posegi (npr. preprečevanje dednih bolezni) postopoma prerasli v manipulacije, ki niso nujno potrebne za zdravje, ampak za izboljšave ali spreminjanje genetskih lastnosti otrok. Strokovnjake na tem področju tako predvsem skrbijo neetične genetske spremembe v želji po ustvarjanju t. i. otrok “po meri” (ang. designer babies). A kot rečeno, s to metodo tovrstno poseganje trenutno ni mogoče.
Uporaba MRT je sicer drugod po svetu še zelo omejena ali prepovedana, v Sloveniji pa trenutno (še) ni na voljo.
