Zdravniška ekipa je prvič uspešno popravila DNK pri otroku z izjemno redko in smrtno nevarno gensko motnjo – kar bi lahko pomenilo začetek nove dobe individualno prilagojenih terapij, ki temeljijo na genskem urejanju. Neodvisni strokovnjaki so odkritje označili za izjemno.
Gre za uspešno zdravljenje hude prirojene bolezni, ki prizadene le eno osebo na 1,3 milijona – in pri kateri polovica bolnikov umre že v zgodnjem otroštvu, poroča The Times.
Deklica, znana le kot KJ, se je rodila z redko presnovno motnjo, imenovano pomanjkanje encima karbamoil-fosfat sintetaze 1 (CPS1). V normalnih okoliščinah se pri razgradnji beljakovin v jetrih tvori amonijak, ki se nato s pomočjo encima predela v neškodljivo sečnino in izloči iz telesa. Pri bolnikih s pomanjkanjem CPS1 pa se amonijak v telesu kopiči do strupenih ravni, kar lahko povzroči hudo odpoved organov in otekanje možganov.
Tvegano čakanje na presaditev jeter
Otroci s to motnjo običajno čakajo na presaditev jeter, a se morajo do takrat držati stroge diete z nizko vsebnostjo beljakovin. Mnogi umrejo še pred posegom, saj visoka raven amonijaka lahko ogrozi življenje že v nekaj urah.
Znanstveniki iz otroške bolnišnice v Philadelphiji (CHOP) in Medicinske fakultete Univerze v Pensilvaniji so uporabili orodje za gensko urejanje CRISPR, ki omogoča natančne spremembe DNK znotraj živih celic. S tem so popravili točno določeno mutacijo, odgovorno za bolezen, in popravljene celice s pomočjo mikrodelcev maščobe dostavili v jetra.
Gre za prvo uporabo CRISPR-tehnologije pri ustvarjanju popolnoma prilagojene terapije za posameznega pacienta z zelo specifično gensko okvaro.
Postopno zdravljenje z izjemnim učinkom
Deklica je prvo dozo terapije prejela pri šestih mesecih starosti, in ker je bila metoda zasnovana tako, da jo je mogoče ponoviti, so dozo postopoma povečevali glede na otrokovo rast. “Začeli smo z najnižjo možno dozo, za katero smo vedeli, da je varna,” je pojasnila dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, genetičarka iz CHOP.
Zdravljenje je bilo uspešno – deklica lahko danes zaužije več beljakovin, njen imunski sistem pa se je učinkovito odzval na prehlad in okužbo prebavil. Zdravniki pričakujejo, da bo kljub izboljšanju potrebna doživljenjska zdravstvena oskrba.
Začetek nove dobe v medicini?
»To, o čemer smo v genski terapiji govorili desetletja, se zdaj uresničuje – in to bo korenito spremenilo način, kako pristopamo k zdravljenju bolezni,« je dejal prof. Kiran Musunuru z Univerze v Pensilvaniji.
Tudi neodvisni strokovnjaki so navdušeni. »Gre za vrhunsko študijo. Ob njenem branju sem bil globoko ganjen. To dokazuje, kako velik potencial ima gensko urejanje za zdravljenje redkih bolezni,« je poudaril prof. Marc Güell z Univerze Pompeu Fabra v Barceloni.
Gemma Marfany, profesorica genetike na Univerzi v Barceloni, je dogodek označila za prelomen: »To je prvi primer popolnoma prilagojene in vivo terapije za posameznega otroka z izjemno redko in hudo gensko boleznijo.«
