Ameriški raziskovalci so razvili umetno inteligenco (UI), ki obeta revolucijo na področju genetike in preventivne medicine. Nova metoda namreč pomaga zdravnikom bolje oceniti, ali redke genetske mutacije pri posamezniku pomenijo povečano tveganje za bolezen in s tem omogoča hitrejše odkrivanje nevarnosti ter izogibanje nepotrebnim zdravljenjem.
Kako deluje novo orodje?
Genetsko testiranje lahko razkrije spremembe v človekovi DNK, vendar večina odkritih različic (variant) na zdravje nima bistvenega vpliva. Težava je, da posamezna mutacija redko poda celovito sliko, saj na razvoj bolezni vplivajo tudi drugi geni, njihova medsebojna interakcija in okoljski dejavniki. »Želeli smo preseči črno-bele odgovore, ki pogosto bolnike in zdravnike pustijo v negotovosti,« je pojasnil profesor Ron Do z medicinske fakultete Icahn School of Medicine v New Yorku.
Raziskovalci so uporabili več kot milijon elektronskih zdravstvenih kartotek in na njih razvili modele umetne inteligence za deset dednih bolezni, med drugim raka dojk in policistično bolezen ledvic. Model analizira zdravstveno zgodovino bolnikov, na primer ravni holesterola ali krvne slike in na podlagi genetskih podatkov izračuna oceno tveganja med 0 in 1.
S tem so raziskovalci lahko ocenili tveganje za več kot 1.600 različnih genetskih variant. Nekatere mutacije, ki so bile prej označene kot »nejasne«, so se izkazale za jasno povezane s konkretnimi boleznimi.
Podpora zdravnikom, ne nadomestek
Avtorji poudarjajo, da njihova UI ni namenjena nadomeščanju klinične presoje, ampak kot pomoč pri odločitvah. »Naše raziskave kažejo na prihodnost, v kateri bosta umetna inteligenca in rutinski zdravstveni podatki delovala z roko v roki ter pacientom ponujala bolj osebne in uporabne informacije,« dodaja Do.
Raziskovalci zdaj model širijo na večje število bolezni in bolj raznolike skupine bolnikov.
