Ob svetovnem dnevu hemofilije, ki ga zaznamujemo 17. aprila, strokovnjaki opozarjajo, da številni ljudje z motnjami strjevanja krvi še vedno ostajajo nediagnosticirani ali pa diagnozo prejmejo prepozno. To lahko vodi v resne zdravstvene zaplete in slabšo kakovost življenja. Pravočasno prepoznavanje bolezni je zato ključno, saj predstavlja prvi in najpomembnejši korak do ustreznega zdravljenja.
Pri ženskah simptomi pogosto spregledani ali napačno interpretirani
Na novinarski konferenci Društva hemofilikov in drugih z motnjo strjevanja krvi Slovenije so izpostavili izzive zgodnjega odkrivanja teh bolezni, pomen sodobne diagnostike ter velik vpliv pravočasnega zdravljenja na življenje bolnikov. Letošnje geslo »Diagnoza – prvi korak do zdravljenja« poudarja tudi razlike pri prepoznavanju bolezni med spoloma. Pri ženskah so simptomi pogosto spregledani ali napačno interpretirani, kar dodatno otežuje pot do diagnoze.
Kakšni so simptomi?
Simptomi bolezni so odvisni od stopnje pomanjkanja faktorjev strjevanja. Pri blažjih oblikah se krvavitve običajno pojavijo šele po operacijah ali poškodbah, pri težjih pa lahko pride do pogostih in spontanjih krvavitev. Med najpogostejše znake sodijo dolgotrajne krvavitve iz ran, pogoste in obsežne modrice, krvavitve po zobozdravstvenih posegih, bolečine in otekline v sklepih ter kri v urinu ali blatu. Pri najtežjih oblikah lahko pride tudi do krvavitve v možgane, kar je redek, a zelo resen zaplet.
Najpogostejši obliki bolezni sta hemofilija A, pri kateri primanjkuje faktorja VIII, in hemofilija B, kjer gre za pomanjkanje faktorja IX. Bolezen je praviloma dedna in se prenaša vezano na kromosom X, zato se veliko pogosteje pojavlja pri moških, medtem ko so ženske večinoma prenašalke. Obstajajo pa tudi redkejše, pridobljene oblike hemofilije, ki se lahko pojavijo brez družinske anamneze, denimo v povezavi z nosečnostjo, avtoimunskimi boleznimi ali nekaterimi drugimi stanji.
Strjevanje krvi izjemno kompleksen proces
Specialistka hematologije Irena Preložnik Zupan je pojasnila, da je strjevanje krvi izjemno kompleksen proces in da obstaja več dednih motenj. Med najpogostejšimi sta hemofilija in von Willebrandova bolezen, a jih je še precej več. V Sloveniji je v nacionalnem registru 794 bolnikov z motnjami strjevanja krvi, med njimi 240 hemofilikov in 54 prenašalk hemofilije.
Pri ženskah se motnje pogosto kažejo v obliki močnih menstrualnih krvavitev ali krvavitev po porodu, saj gre predvsem za sluznične krvavitve. Ob takšnih simptomih, zlasti če jih spremlja slabokrvnost, je nujno pravočasno poiskati zdravniško pomoč. »Zelo pomembno je, da diagnozo postavimo čim prej, saj lahko tem osebam učinkovito pomagamo,« poudarja hematologinja.
Bolezen lahko prinaša zaplete
Na pomen zgodnjega prepoznavanja in napredne diagnostike je opozorila tudi specialistka medicinske biokemije in genetike Helena Podgornik. Pri dednih oblikah bolezni so družine pogosto že vnaprej seznanjene z možnostjo prenosa, zato se diagnostični postopki načrtujejo že pred rojstvom ali takoj po njem, kar omogoča hitrejše ukrepanje.
Zdravljenje hemofilije danes temelji predvsem na nadomeščanju manjkajočih faktorjev strjevanja, vse pogosteje pa se uporabljajo tudi sodobnejše terapije. Kljub temu lahko bolezen prinaša zaplete, kot so notranje krvavitve, poškodbe sklepov, težave z dihanjem pri krvavitvah v predelu vratu ter v redkih primerih tudi okužbe ali zmanjšana učinkovitost zdravljenja zaradi odziva imunskega sistema.
Kaj pravijo zgodbe bolnikov?
Pomemben del razumevanja bolezni prinašajo tudi osebne zgodbe bolnikov. Ena takšnih je zgodba 23-letnega Aldena Dunlapa, ki živi s težko obliko hemofilije in dodatnim zapletom – tako imenovanimi inhibitorji. Gre za odziv imunskega sistema, ki zmanjša učinkovitost zdravljenja, zaradi česar so krvavitve težje obvladljive in trajajo dlje.
Alden se je z boleznijo soočil že v zgodnjem otroštvu. Sprva so bile njegove težave obvladljive, omogočeno mu je bilo celo ukvarjanje s športom, kot je baseball. Kasneje pa so se ravni inhibitorjev povečale, kar je pomenilo, da so krvavitve postale dolgotrajnejše in zahtevnejše za zdravljenje. Danes se tako sooča tudi z izzivi v vsakdanjem življenju, predvsem pri delu, saj ne more vedno predvideti, kdaj bo zaradi krvavitve primoran ostati doma.
Kljub temu Alden ohranja pozitiven pogled na življenje. Poudarja, da hemofilija ne določa njegove identitete, temveč je le del njega, s katerim se je naučil živeti. Ključno vlogo pri tem ima podpora družine, ki ga že od otroštva spodbuja k samostojnosti, pa tudi skupnost ljudi s podobnimi izkušnjami.
Posebej pomembna so bila zanj srečanja in tabori za otroke z motnjami strjevanja krvi, kjer je spoznal, da lahko kljub omejitvam doseže svoje cilje. Danes ostaja aktiven član skupnosti, redno se udeležuje srečanj in spodbuja druge bolnike, naj se povežejo in poiščejo podporo. »Možno je živeti življenje, kakršnega si želiš,« sporoča Alden.
